Una nuova molecola in grado di alleviare i pazienti con sindromi mielodisplastiche e beta talassemia dalla costante necessità di trasfusioni di sangue. La nuova rivoluzione terapeutica coincide con luspatercept, prodotto da Celgene, ora parte di Bristol Myers Squibb, e già approvato dall’Agenzia europea per i medicinali (EMA) in Europa sulla base di due studi pubblicati su Journal of Medicine del New England.
È dimostrato che un farmaco immediatamente disponibile riduce la quantità trasfusione necessario, con un impatto significativo sul decorso clinico e sulla qualità della vita. Anche perché l’anemia grave, spesso riscontrata sia nelle sindromi mielodisplastiche che nella beta talassemia, costringe i pazienti, da un lato, a recarsi frequentemente in ospedale per necessità di eritrociti, e dall’altro – a fare quotidianamente terapia chelante con ferro per evitare eccessi il ferro può danneggiare organi come il cuore, il fegato e il pancreas.
Sindromi mielodisplastiche e beta talassemia
Per comprendere meglio gli effetti di luspatercept, è necessario prima spiegare cosa si intende per sindromi mielodisplastiche e beta talassemia. sindromi mielodisplastiche sono un gruppo eterogeneo di tumori del sangue in cui le cellule del midollo osseo non diventano cellule completamente funzionali e sane, ma si fermano a uno stadio immaturo.
“Sono definite malattie clonali perché il loro sviluppo è associato ad una singola cellula, che, evitando meccanismi di controllo, si moltiplica creando cellule che vengono alterate nella forma e nella funzionalità. I sintomi e il decorso variano notevolmente a seconda del tipo di cellula sanguigna interessata“ha spiegato Valeria Santini, Professore Ordinario di Ematologia presso l’Università degli Studi di Firenze e Direttore del Dipartimento di MDS dell’Azienda Ospedaliera Universitaria Correggio di Firenze.
Nei casi più gravi, queste sindromi possono progredire in leucemia mieloide acuta. Indubbiamente, il loro minimo comune denominatore è provocareinsufficienza del midollo osseo nei pazienti malati, che a sua volta impedisce la piena maturazione delle cellule del midollo osseo. Le sindromi mielodisplastiche colpiscono principalmente gli anziani, la cui età media è di 74 anni. Si stima che ne soffrano 4-5 persone ogni 100.000 abitanti.
“Anche lì beta-talassemia costringe i pazienti a trasfondere sangue ogni 2-3 settimane per tutta la vita e ad assumere la terapia chelante del ferro ogni giorno per evitare danni accumulati dall’accumulo di ferro negli organi vitali“, ha sottolineato il Prof.ssa Maria Domenico Capelini, Professore, Dipartimento di Medicina Interna, Università degli Studi di Milano. In Italia si stimano 7.000 giovani pazienti adulti, di cui circa 5.000 identificati come trasfusioni dipendenti e 2.000 trasfusioni indipendenti.
Il ruolo della molecola luspatercept
Qui gioca il ruolo di luspatercept, a molecola che può cambiare la storia delle due malattie citate riducendo la necessità di trasfusioni di sangue continue. “Consiste in un’iniezione sottocutanea ogni 21 giorni che il paziente può eseguire a casa in futuro“, – ha aggiunto il professor Capelini.
Luspatercept riduce l’eritropoiesi inefficace – la principale causa di manifestazioni cliniche di talassemia – e consente di produrre eritrociti maturi. Può anche essere prescritto a tutti i pazienti affetti da beta talassemia, a differenza di altre opzioni disponibili come il trapianto di midollo osseo, l’unica terapia che può portare al recupero, ma con disponibilità limitata di donatore compatibile o terapia genica. ancora da consolidare.
“Anche nelle sindromi mielodisplastiche – ha concluso il prof. Santini, – l’unica terapia finale è il trapianto di cellule staminali, possibile solo in un numero limitato di casi e nei pazienti più giovane, fino a 70 anni“Nelle forme a basso rischio, la linea cellulare è maggiormente colpita dai globuli rossi, con una grave anemia che causa sintomi debilitanti.
La terapia in questi casi consiste in fattori di crescita degli eritrociti come l’eritropoietina, la trasfusione di sangue e la terapia chelante del ferro. La terapia immunosoppressiva è indicata per ridurre la risposta immunitaria solo in alcuni pazienti giovani con determinate caratteristiche di malattia e in buone condizioni generali. Invece, Luspatercept promette di aprire nuove prospettive, al fine di migliorare la qualità della vita dei pazienti.